Det er lett å tru at sjeldne sjukdommar er ei lita utfordring for samfunnet og helsetenesta. Det stemmer ikkje. Det finst over 7000 ulike sjeldne sjukdommar. Sjølv om kvar sjukdom rammar få, rammar sjukdommane samla sett veldig mange. Ofte får desse pasientane ein sein diagnose og møter ei helseteneste som manglar kunnskap.
Dette innlegget ble først publisert i Alt om din helse 28.09.2023
Forsking og innovasjon kan bidra til å betre helsetilbodet til desse pasientane. Det norske tilknyting til faglege europeiske nettverk og etableringa av ei nasjonal kompetanseteneste for sjeldne sjukdommar (NKSD) har bidrege til at vi i dag har høg fagkompetanse på sjeldenfeltet. Den nasjonale kompetansetenesta for sjeldne diagnosar, som koordinerer kompetansesenter for sjeldne diagnosar i Noreg, bidreg til kompetanseoppbygging og kunnskapsdeling både blant pasientar og helsepersonell.
Avgjerande helsedata
Helsedata er ein viktig føresetnad for behandling av pasientane med sjeldne diagnosar. Helsedata gir innsikt i pasientpopulasjonar og sjukdomstrendar, og bidreg til å styrkje diagnostikk og utvikling av skreddarsydde behandlingsstrategiar. Elixir Noreg, ein forskingsinfrastruktur for livsvitskap, Sjeldenregisteret og dei norske medisinske kvalitetsregistera, er gode døme på helsedata som er viktig for forskinga på sjeldenfeltet.
Nyfødtscreeningsprogrammet er eit anna døme. Screeninga gir høvet til å diagnostisere og behandle barn med sjeldne sjukdommar før symptoma oppstår, noko som både reddar liv og gir betre livskvalitet. Døma over viser at potensialet for forsking innanfor feltet er stort og Noreg har hatt stor framgang dei siste åra. Vi kan likevel gjere endå meir.
Internasjonalt samarbeid
Forskingsrådet investerer årleg i prosjekt knytt til helsefremjande og førebyggjande tiltak, behandling, rehabilitering og tenester. Det er vanskeleg å forske på sjukdommar som rammar nokre svært få per land, og det er derfor viktig med internasjonalt samarbeid. Vi bidreg derfor til den planlagde europeiske partnarskapen på sjeldne sjukdommar og andre internasjonale initiativ. Spesielt viktig er det å støtte nye typar koordinerte kliniske studiar som bidreg til at mange pasientar kan bli inkludert. Det er viktig at vi tek aktive steg for å fremje forsking og innovasjon.
Ambisjonen vår er omfattande samarbeid mellom forsking, innovasjon og næringsutvikling med forbetring av tenestetilbodet for å gi håp om ei betre framtid for dei som lever med sjeldne sjukdommar. Ved å handle no legg vi grunnlaget for betre liv for dei som blir ramma og deira næraste.